Annonsørinnhold kun for helsepersonell
Små fremskritt for pasienter med Duchennes – men lang vei igjen
De siste årene har det skjedd flere fremskritt for pasienter med Duchennes muskeldystrofi, men det er fortsatt behov for mer forskning for å forbedre forholdene for pasientene og optimalisere behandlingene, sier overlege Anne-Berit Ekström.
Under den nylig avholdte World Muscle Society-kongressen (WMS 2024-se kort sammendrag i video nede i artikkelen) ble det ifølge Ekström, som er overlege ved Drottning Silvias barnesykehus i Göteborg, presentert flere interessante forskningsresultater om forståelsen av Duchennes muskeldystrofi.
Blant annet ble det lagt frem resultater som viser hvor raskt livskvaliteten for pasienter med muskelsykdommen kan forringes, men også hvordan man bedre kan undersøke om pasienter med Duchennes muskeldystrofi opplever forverring av sin sykdom eller om behandlingene har ønsket effekt.
Ifølge Ekström har situasjonen bedret seg betydelig for pasienter med Duchennes muskeldystrofi sammenlignet med for 20 år siden, men det er fortsatt lang vei igjen.
«Noen av våre egne registerstudier1 viser at medianalderen for å miste gangfunksjon har forbedret seg mer i Sverige enn i andre land. Dette tyder på at vår tverrfaglige oppfølging og kortisonbehandling fungerer. Selv om vi ennå ikke har medisiner som kan kurere pasientene, har vi allerede forlenget overlevelsen med opptil 20 år, og for dem som fødes med Duchennes muskeldystrofi i dag, finnes det muligheter for ytterligere økt overlevelse,» forklarer hun.
Nedgang i motorikk og livskvalitet følger hverandre
Under WMS 2024 la Ekström spesielt merke til den siste forskningen på hvordan sykdommen påvirker både de som lever med Duchennes muskeldystrofi og deres pårørende.
Den svenske overlegen trekker frem to studier fra henholdsvis USA2 og Tsjekkia3. Den første studien viste en tydelig sammenheng mellom motorisk funksjon og livskvalitet hos pasienter med Duchennes muskeldystrofi.
Her er trenden klar: etter hvert som motorisk funksjon reduseres over tid, synker også livskvaliteten. Det samme gjelder når motoriske utfordringer begrenser muligheten til å delta i sosiale sammenhenger – noe som kanskje ikke er overraskende, men har stor betydning for følelsen av livskvalitet.
Den tsjekkiske studien viste også at hjertelidelser blant pasienter med Duchennes muskeldystrofi har en ytterligere negativ innvirkning på livskvaliteten.
«De siste 15 årene har vi forstått hvor viktig pasientenes generelle fysiske tilstand er for deres livskvalitet og framtidsutsikter. Tidligere var mange kanskje redde for at fysisk aktivitet kunne skade barn med Duchennes muskeldystrofi og føre til raskere muskelsvinn, men i dag sier vi at jo mer de kan trene musklene på en trygg måte, desto bedre er det. Om de ikke trener, vil musklene uansett atrofiere,» sier Anne-Berit Ekström.
Håndteringen av Duchennes er kompleks
Ekström peker også på andre deler av det komplekse behandlingsbildet for personer med Duchennes muskeldystrofi, som effekten av overvekt på tap av muskelfunksjon.
Det er en tydelig sammenheng mellom muligheten til å bevege seg og risikoen for å utvikle overvekt. I tillegg har kortikosteroidbehandling, som er standard for disse pasientene, en aptittøkende effekt. Derfor er overvekt vanlig blant personer med Duchennes muskeldystrofi.
«Siden mange barn og unge med Duchennes også har atferdsproblemer eller kognitive utfordringer, kan de ha vanskelig for å regulere seg selv og kan oppleve humørsvingninger. Det er derfor viktig at alle voksne i barnas sosiale miljøer er godt informerte og hjelper dem med å regulere matinntaket, både når det gjelder hva og hvor mye de spiser,» sier hun.
Nye metoder for å undersøke sykdomsprogresjon
Et annet område hvor det ifølge Ekström ble presentert interessante nye resultater på WMS 2024, var innen undersøkelse av sykdomsprogresjon og effekter av behandlinger for personer med Duchennes muskeldystrofi.
Hittil har seks minutters gangtest vært en grunnpilar i undersøkelser av pasienter med Duchennes muskeldystrofi, men dette passer ikke alle pasientgrupper like godt. Dette gjelder både de som allerede er så syke at de ikke kan gå og for de yngste pasientene, hvor standardiserte tester ofte er mindre pålitelige.
På WMS 2024 ble det presentert resultater med nye målemetoder, blant annet en elektronisk skritteller4, som ifølge Ekström sannsynligvis vil være bedre egnet for flere pasientgrupper.
«Vi må huske at mange pasienter med Duchennes muskeldystrofi ikke bare har muskelsykdom, men også lider av atferds- og innlæringsvansker, noe som ofte gjør standardiserte tester vanskeligere å gjennomføre. Med en elektronisk skritteller kan vi lettere måle deres motoriske ferdigheter, og det samme gjelder for små barn under fire år, som det ellers er vanskelig å undersøke,» sier hun.
En annen undersøkelse som fanget Ekströms oppmerksomhet, handlet om muligheten til å måle fettavleiringer i lårets muskulatur (vastus lateralis)5. Denne metoden har fått økt oppmerksomhet de siste årene, da flere studier har vist at fettavleiringen i vastus lateralis, målt med MRI, korrelerer med sykdomsprogresjonen ved Duchennes muskeldystrofi.
«Dette er interessant fordi vi her får en mulighet til å måle sykdomsprogresjon hos barn, unge og andre pasienter som ellers kan være vanskelige å vurdere med konvensjonelle metoder,» sier Ekström.
Optimistisk på vegne av pasientene
Det store spørsmålet er naturligvis hvordan fremtiden ser ut for pasienter med Duchennes muskeldystrofi. Ekström håper at denne pasientgruppen vil få det langt bedre, blant annet på grunn av gode utsikter til nye behandlinger.
Dette omfatter både terapier som forhåpentligvis kan endre sykdomsforløpet markant og andre behandlinger som kan gjøre livet lettere for dem som lever med Duchennes. Nye legemidler kan for eksempel erstatte dagens standardbehandling, som ofte har mange uunngåelige bivirkninger.
«Jeg vil si at for de pasientene som fødes med Duchennes muskeldystrofi i dag, ser framtidsutsiktene mye lysere ut. Avhengig av hvor raskt de nye legemidlene utvikles, håper jeg at behandlingslandskapet ser veldig annerledes ut om fem år. Dette har jeg selvsagt håpet på før, så det er vanskelig å si, men jeg er mer optimistisk i dag,» avslutter Ekström.
Artikkelen og videoen ovenfor gjenspeiler ekspertuttalelsene til Dr. Anne-Berit Ekström, som deltok på World Muscle Society Congress.
Vil du vite mer om Duchennes muskeldystrofi? Besøk Italfarmacos nettsider.
Referanser (for artikkel og videointervju)
1. WMS 2024 Congress: Furby, H. et al. (2024) ‘606P Burden of illness for male patients with Duchenne muscular dystrophy in a real-world setting, a Swedish registry study’, Neuromuscular Disorders, 43, p. 104441.555. Abstract available at: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.564.
2. WMS 2024 Congress: Dixon, M. et al. (2024) ‘695P Unveiling the mosaic of quality of life in muscular dystrophy: an analysis of PROMIS survey data in adults’, Neuromuscular Disorders, 43, p. 104441.189. Abstract available at: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.198.
3. WMS 2024 Congress: Jurikova, L. et al. (2024) ‘382P Decreased quality of life in Duchenne muscular disease patients related to functional neurological and cardiac impairment’, Neuromuscular Disorders, 43, p. 104441.110. Abstract available at: https://doi.org/10.1016/j.nmd.2024.07.119.
4. Servais, L. et al. (2022) ‘Stride Velocity 95th Centile: Insights into Gaining Regulatory Qualification of the First Wearable-Derived Digital Endpoint for use in Duchenne Muscular Dystrophy Trials’, Journal of Neuromuscular Diseases, 9(2), pp. 335–346. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-210743.
5. Barnard, A.M. et al. (2020) ‘MR biomarkers predict clinical function in Duchenne muscular dystrophy’, Neurology, 94(9), pp. e897–e909. Available at: https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000009012.