Ny innsikt om Duchennes muskeldystrofi på EPNS

Noen av høydepunktene på kongressen var medisinske fremskritt som kan bety store forbedringer for pasienter med Duchennes muskeldystrofi. Forskningen har lenge vært preget av liten fremgang, men de siste årene har utviklingen fått ny fart.

Under kongressen ble det holdt totalt over 30 presentasjoner om Duchennes muskeldystrofi, hvorav mange handlet om nye behandlinger som nylig er godkjent i Europa – men også om lovende terapier under utvikling.

Fremskritt innen bildeteknologi: MR kan vise endringer i muskler

Under EPNS ble fremskritt innen bildediagnostikk presentert – der MR (Dixons teknologi) nå i økende grad brukes til å kartlegge sykdomsforløpet.

«Det er et spennende område. Bildeteknikker som MR har lenge vært brukt for å studere sentralnervesystemet, men nå har vi mye mer kunnskap om hvordan det også kan brukes ved muskelsykdommer», sier Thomas Sejersen, professor og overlege i barnenevrologi ved Astrid Lindgren barnesykehus, Karolinska universitetssykehuset og Karolinska Institutet.

Han forklarer at MR-teknologi nå kan identifisere endringer i muskulaturen lenge før kliniske symptomer dukker opp.

– Det betyr at vi med en og samme undersøkelse kan få et bilde av hele muskelmassen, i motsetning til muskelbiopsier som bare gir et lokalt øyeblikksbilde. Dette er av stor betydning, både for å forstå det naturlige sykdomsforløpet og for å måle effekten av behandlingen.

Se en kort video av høydepunktene fra EPNS kongressen her:

Ny forskning på kognisjon og atferd

Thomas Sejersen trekker også frem ny kunnskap som ble presentert om hvordan Duchennes muskeldystrofi påvirker hjernens funksjoner.

«Det har lenge vært kjent at sykdommen kan påvirke sentralnervesystemet hos noen pasienter, men dette har ikke vært i fokus. Nå ser vi flere og flere studier som viser klare sammenhenger mellom genetiske mutasjoner og kognitive eller nevropsykiatriske problemer», sier han.

«Forskning viser nå tydelig at mangelen på proteinet dystrofin ikke bare fører til muskelsvakhet, men også kan påvirke hjernens funksjoner og bidra til lærevansker samt ulike nevropsykiatriske symptomer».

Han nevner det EU-finansierte prosjektet BIND, der man har kunnet se at genetiske varianter kan knyttes til spesifikke atferdsfenotyper. Forklaringen er at mutasjonene påvirker en variant av dystrofin som normalt finnes i hjernen. I Belgia gjennomføres også DuMAND-initiativet, der det utvikles screeningverktøy for atferdsavvik. Målet er å identifisere disse problemene tidligere, noe som vil gjøre det mulig å iverksette mer effektive støttetiltak.

Fakta om Duchennes muskeldystrofi

Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjelden og alvorlig genetisk muskelsykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Sykdommen skyldes en mutasjon i DMD-genet, som fører til mangel på proteinet dystrofin – et stoff som er avgjørende for stabiliteten til muskelceller. Resultatet er en gradvis nedbrytning av muskelvev, forårsaket av skade og tap av muskelfibre.

Symptomene vises allerede i førskolealder, vanligvis mellom 2 og 5 år, og består av forsinkede motoriske milepæler, hyppige fall og vanskeligheter med å gå i trapper. Svakheten øker i barndommen, og de fleste pasienter mister evnen til å gå mellom 10 og 14 år. I tidlig voksen alder er respirasjonssvikt og kardiomyopati de viktigste årsakene til for tidlig død.^2,3 I Norden får 25–30 gutter diagnosen årlig, og totalt anslås mellom 700 og 750 personer å leve med diagnosen i regionen.^4,5,6,7

Det finnes ingen kurativ behandling for DMD ennå, men medisinske fremskritt har ført til økt forventet levealder og forbedret livskvalitet. Kortikosteroider er en hjørnestein i behandlingen, men nye terapier – som genterapi, ekson-hopping og HDAC-hemmere – viser lovende resultater. Takket være moderne tverrfaglig omsorg har overlevelsen blitt bedre, og mange pasienter lever nå i 30-årene. Forskning fokuserer både på å gjenopprette dystrofinnivåer og på å bremse de inflammatoriske prosessene og fibrotiske endringene som bidrar til muskeltap. Målet er å bremse utviklingen av sykdommen og gi pasientene bedre funksjonsevne over tid.²

Les mer om Duchennes muskeldystrofi her

Referanser

1.  https://epns-congress.com/

2. Socialstyrelsen (2025) Duchennes muskeldystrofi, Socialstyrelsen. Tilgjengelig på: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/duchennes-muskeldystrofi/ (Tilgjengelig: 2. september 2025).

3. Duan, D. et al. (2021) ‘Duchenne muscular dystrophy’, Nature Reviews Disease Primers, 7(1), s. 1–19. Tilgjengelig på: https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3.

4. Annexstad, E.J. et al. (2019) ‘Molecular and Clinical Characteristics of a National Cohort of Paediatric Duchenne. Muscular Dystrophy Patients in Norway’, Journal of Neuromuscular Diseases, 6(3), pp. 349–359. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-190402.

5. Kyttala, M. et al. (2023) ‘RWD 131 A Nationwide Feasibility Study and Study Concept to Assess the Burden of Duchenne Muscular Dystrophy (dmd) in Finland’, Value in Health, 26(12), pp. S529–S529. Available at: https://doi.org/10.1016/j.jval.2023.09.2848.

6. Wahlgren, L. et al. (2022) ‘One in five patients with Duchenne muscular dystrophy dies from other causes than cardiac or respiratory failure’, European Journal of Epidemiology, 37(2), pp. 147–156. Available at: https://doi.org/10.1007/s10654-021-00819-4.

7. Rudolfsen, J.H. et al. (2024) ‘Burden of Disease of Duchenne Muscular Dystrophy in Denmark – A National Register-Based Study of Individuals with Duchenne Muscular Dystrophy and their Closest Relatives’, Journal of Neuromuscular Diseases, 11(2), pp. 443–457. Available at: https://doi.org/10.3233/JND-230133.

Annonsørinnhold kun for helsepersonell

NO-DMD-25-00006