Annonsørinnhold kun for helsepersonell
Helhetlig tilnærming blir stadig viktigere i omsorgen for Duchennes
Wien, oktober 2025 – Årets World Muscle Society1 (WMS)-kongress samlet forskere, leger og ledende eksperter fra hele verden for å lære om de siste fremskrittene innen nevromuskulære sykdommer. En tydelig trend var at Duchennes muskeldystrofi nå blir sett i et bredere medisinsk perspektiv – som en multisystemisk sykdom som krever koordinert, langvarig behandling.
Et bredere blikk på sykdommen
For første gang ble det tydelig fremhevet hvordan Duchennes muskeldystrofi påvirker flere organsystem. Ifølge Anne-Berit Ekström, førsteamanuensis og barnenevrolog ved Sahlgrenska universitetssykehuset i Gøteborg, var møtet preget av økt fokus på de bredere systemiske aspektene ved sykdommen.
– Det var positivt å se hvordan dette ble fremhevet, sier Ekström. Den økte overlevelsen til pasienter med Duchennes betyr at de multisystemiske aspektene blir mer fremtredende – noe som krever nye, tverrfaglige behandlingsstrategier.
Fokus på overgangen til voksenhelsetjenesten
Et sentralt tema under kongressen var overgangen fra barne- til voksenhelsetjenesten, et område som stadig flere peker på som avgjørende for kvaliteten på pasientoppfølgingen.
– Vi må utvikle bedre omsorgsplaner som sikrer kontinuitet i overgangen mellom barne- og voksenhelsetjenesten , sier Ekström.
Tverrfaglig oppfølging som grunnlag
Selv om flere sykdomsmodifiserende behandlinger nå er på vei til markedet, ble den tverrfaglige oppfølgingens sentrale rolle tydelig understreket under kongressen.
– Tverrfaglige samarbeid og videreutviklingen av oppfølgingen er helt sentral for både nåværende og fremtidig behandling av Duchennes muskeldystrofi. Selv om vi nå får nye sykdomsmodifiserende behandlinger, er tverrfaglig oppfølging fortsatt bærebjelken og fundamentet, og noe vi allerede har utviklet lenge , fortsetter Ekström.
Fremtidige utfordringer - skreddersydd behandling og ressurser
Etter hvert som nye behandlingsformer utvikles, stilles det også spørsmål ved hvordan disse kan kombineres og tilpasses den enkelte pasient.
– Vil vi kunne kombinere ulike behandlingsalternativer slik at pasientene får skreddersydde behandlinger for Duchennes muskeldystrofi? Det blir den store utfordringen fremover, sier Ekström.
En fremtid med
håp
Samlet sett var WMS-kongressen preget av optimisme. Anne-Berit Ekström mener at utviklingen av omsorgen for pasienter med Duchennes muskeldystrofi allerede er på rett vei, men at neste skritt er å integrere nye medisinske fremskritt ytterligere i den kliniske hverdagen.
Fakta om Duchennes muskeldystrofi
Duchennes muskeldystrofi (DMD) er en sjelden og alvorlig genetisk muskelsykdom som nesten utelukkende rammer gutter. Sykdommen skyldes en mutasjon i DMD-genet, som fører til mangel på proteinet dystrofin – et stoff som er avgjørende for stabiliteten til muskelceller. Resultatet er en gradvis nedbrytning av muskelvev, forårsaket av skade og tap av muskelfibre.
Symptomene vises allerede i førskolealder, vanligvis mellom 2 og 5 år, og består av forsinkede motoriske milepæler, hyppige fall og vanskeligheter med å gå i trapper. Svakheten øker i barndommen, og de fleste pasienter mister evnen til å gå mellom 10 og 14 år. I tidlig voksen alder er respirasjonssvikt og kardiomyopati de viktigste årsakene til for tidlig død. I Norden får 25–30 gutter diagnosen årlig, og totalt anslås mellom 700 og 750 personer å leve med diagnosen i regionen.4-6
Det finnes ingen kurativ behandling for DMD ennå, men medisinske fremskritt har ført til økt forventet levealder og forbedret livskvalitet. Kortikosteroider er en hjørnestein i behandlingen, men nye terapier – som genterapi, ekson-skipping og HDAC-hemmere – viser lovende resultater. Takket være moderne tverrfaglig oppfølging har overlevelsen blitt bedre, og mange pasienter lever nå i 30-årene. Forskningen fokuserer både på å gjenopprette dystrofinnivåer og på å bremse de inflammatoriske og fibrotiske prosessene som bidrar til muskeltap. Målet er å forsinke utviklingen av sykdommen og bevare funksjonsevnen lengst mulig.2
Les mer om Duchennes muskeldystrofi her
Annonsørinnhold for helsepersonell
NO-NON-25-00001
Referanser
1. wms.congress. https://www.wms2025.com/
2 Helse- og velferdsstyrelsen (2025) Duchennes muskeldystrofi, Socialstyrelsen. Tilgjengelig på: https://www.socialstyrelsen.se/kunskapsstod-och-regler/omraden/sallsynta-halsotillstand/om-kunskapsdatabasen/sok-bland-sallsynta-halsotillstand/duchennes-muskeldystrofi/ (Accessed: 2 September 2025)
3. Duan D, Goemans N, Takeda S, Mercuri E & Aartsma-Rus A. (2021) 'Duchennes muskeldystrofi', Nature Reviews Disease Primers, 7(1), s. 1–19. Tilgjengelig på: https://doi.org/10.1038/s41572-021-00248-3.
4. Annexstad E.J, Fagerheim T, Holm I & Rasmussen M. (2019) 'Molekylære og kliniske kjennetegn ved en nasjonal kohort av pediatriske Duchenne muskeldystrofipasienter i Norge', Journal of Neuromuscular Diseases, 6(3), s. 349–359. Tilgjengelig på: https://doi.org/10.3233/JND-190402.
5. Wahlgren L, Kroksmark A-K, Tulinius M, Kalliopi S. (2022) 'En av fem pasienter med Duchennes muskeldystrofi dør av andre årsaker enn hjerte- eller respirasjonssvikt', European Journal of Epidemiology, 37(2), s. 147–156. Tilgjengelig på: https://doi.org/10.1007/s10654-021-00819-4.
6. Rudolfsen JH, Vissing J, Werlauff U, et al. (2024) 'Sykdomsbyrde av Duchennes muskeldystrofi i Danmark – En nasjonal registerbasert studie av individer med Duchennes muskeldystrofi og deres nærmeste slektninger', Journal of Neuromuscular Diseases, 11(2), s. 443–457. Tilgjengelig på: https://doi.org/10.3233/JND-230133.